2023年12月9日，Molecular Biology and Evolution?在線發(fā)表了題為“Mapping and functional dissection of the rumpless trait in Piao chicken identifies a causal loss of function mutation in the novel gene Rum”的文章。中國農(nóng)業(yè)大學(xué)生物學(xué)院、畜禽生物育種全國重點實驗室胡曉湘教授和瑞典烏普薩拉大學(xué)?rjan Carlborg教授為該文共同通訊作者，崖州灣國家實驗室畜禽遺傳育種團(tuán)隊青年科學(xué)家郭影為該文第一作者。
該研究以瓢雞和仙居雞為親本建立回交家系，以探索瓢雞無尾特征的遺傳機(jī)制和分子基礎(chǔ)。通過全基因組關(guān)聯(lián)和連鎖分析，研究人員將無尾性狀的候選區(qū)域精確定位到798.5 kb的區(qū)間內(nèi)（chr2:86.9-87.7 Mb）。
通過對包含家系內(nèi)特殊基因型個體的突變位點進(jìn)行綜合篩選和分析后，一個4.2 kb的缺失被確定與瓢雞的無尾表型完全相關(guān)。在對致因區(qū)間內(nèi)的基因表達(dá)結(jié)果進(jìn)行深入探究后，一個全新的基因Rum（長度大于22 kb，無內(nèi)含子），其表達(dá)呈現(xiàn)出無尾表達(dá)缺失，雜合子是顯性純合子表達(dá)量的一半的現(xiàn)象。深入研究發(fā)現(xiàn)Rum的表達(dá)具有胚胎特異性，研究人員認(rèn)為Rum的表達(dá)缺失以及雜合子中的單倍劑量不足，使其無法正常調(diào)控MSGN1基因長轉(zhuǎn)錄本以及TBX6等基因的正常表達(dá)，進(jìn)而使得尾部骨骼發(fā)育出現(xiàn)異常。
瓢雞無尾表型的定位區(qū)間，與之前報道的美國阿勞卡納雞品種無尾表型區(qū)間非常接近但精細(xì)定位區(qū)間沒有重疊。對瓢雞、阿勞卡納以及其他具有正常尾巴的多個種群的群體基因組分析顯示，雖然這兩個無尾品種在2號染色體的相同區(qū)域受到選擇，但選擇具有品種差異性。在阿勞卡納雞2號染色體上識別的兩個候選SNP在無尾瓢雞中并不存在，并且在瓢雞中證實的致因缺失突變在阿勞卡納雞也不存在。即瓢雞和阿勞卡納雞無尾特征可能源自不同的致病突變。
值得注意的是，阿勞卡納和瓢雞是遺傳上獨特的品種，兩者沒有共同祖先。瓢雞源自中國云南，阿勞卡納起源于智利后引入美國。兩種無尾雞在外觀表型上也有所不同，包括體型、耳簇和蛋殼顏色等。在當(dāng)前的研究中，確認(rèn)了這兩個品種特有的致因突變存在。因此，如果這些不同的遺傳背景導(dǎo)致了相同的表型，這意味著自然已經(jīng)進(jìn)化出了替代的遺傳解決方案來實現(xiàn)所需的表型特征。這種遺傳路徑的冗余匯聚形成了共同的表型，是進(jìn)化多樣性的顯著例證。
結(jié)論
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