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 分類: 群體遺傳

2023年12月9日,Molecular Biology and Evolution?在線發(fā)表了題為“Mapping and functional dissection of the rumpless trait in Piao chicken identifies a causal loss of function mutation in the novel gene Rum”的文章。中國農(nóng)業(yè)大學(xué)生物學(xué)院、畜禽生物育種全國重點實驗室胡曉湘教授和瑞典烏普薩拉大學(xué)?rjan Carlborg教授為該文共同通訊作者,崖州灣國家實驗室畜禽遺傳育種團(tuán)隊青年科學(xué)家郭影為該文第一作者。

該研究以瓢雞和仙居雞為親本建立回交家系,以探索瓢雞無尾特征的遺傳機(jī)制和分子基礎(chǔ)。通過全基因組關(guān)聯(lián)和連鎖分析,研究人員將無尾性狀的候選區(qū)域精確定位到798.5 kb的區(qū)間內(nèi)(chr2:86.9-87.7 Mb)。

通過對包含家系內(nèi)特殊基因型個體的突變位點進(jìn)行綜合篩選和分析后,一個4.2 kb的缺失被確定與瓢雞的無尾表型完全相關(guān)。在對致因區(qū)間內(nèi)的基因表達(dá)結(jié)果進(jìn)行深入探究后,一個全新的基因Rum(長度大于22 kb,無內(nèi)含子),其表達(dá)呈現(xiàn)出無尾表達(dá)缺失,雜合子是顯性純合子表達(dá)量的一半的現(xiàn)象。深入研究發(fā)現(xiàn)Rum的表達(dá)具有胚胎特異性,研究人員認(rèn)為Rum的表達(dá)缺失以及雜合子中的單倍劑量不足,使其無法正常調(diào)控MSGN1基因長轉(zhuǎn)錄本以及TBX6等基因的正常表達(dá),進(jìn)而使得尾部骨骼發(fā)育出現(xiàn)異常。

瓢雞無尾表型的定位區(qū)間,與之前報道的美國阿勞卡納雞品種無尾表型區(qū)間非常接近但精細(xì)定位區(qū)間沒有重疊。對瓢雞、阿勞卡納以及其他具有正常尾巴的多個種群的群體基因組分析顯示,雖然這兩個無尾品種在2號染色體的相同區(qū)域受到選擇,但選擇具有品種差異性。在阿勞卡納雞2號染色體上識別的兩個候選SNP在無尾瓢雞中并不存在,并且在瓢雞中證實的致因缺失突變在阿勞卡納雞也不存在。即瓢雞和阿勞卡納雞無尾特征可能源自不同的致病突變。

值得注意的是,阿勞卡納瓢雞是遺傳上獨特的品種,兩者沒有共同祖先。瓢雞源自中國云南,阿勞卡納起源于智利后引入美國。兩種無尾雞在外觀表型上也有所不同,包括體型、耳簇和蛋殼顏色等。在當(dāng)前的研究中,確認(rèn)了這兩個品種特有的致因突變存在。因此,如果這些不同的遺傳背景導(dǎo)致了相同的表型,這意味著自然已經(jīng)進(jìn)化出了替代的遺傳解決方案來實現(xiàn)所需的表型特征。這種遺傳路徑的冗余匯聚形成了共同的表型,是進(jìn)化多樣性的顯著例證。

結(jié)論

研究發(fā)現(xiàn)了瓢雞無尾的致因突變和關(guān)鍵基因,揭示了關(guān)鍵基因的作用方式。這項研究不僅增進(jìn)了我們對于雞骨骼發(fā)育調(diào)控的理解。還強(qiáng)調(diào)了遺傳演化和適應(yīng)性的動態(tài)本質(zhì),是鳥類遺傳和進(jìn)化研究領(lǐng)域的又一突破性的發(fā)現(xiàn)。

 

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